Согласно недавнему исследованию междисциплинарной команды исследователей, у детей с диагностированным расстройством аутистического спектра было обнаружено чрезмерное количество спинномозговой жидкости, а также увеличенный мозг в младенчестве, что дает возможность считать эти аномалии мозга потенциальными биомаркерами для раннего выявления неврологического нарушения.

Это первое исследование по отслеживанию траектории роста мозга с младенчества у детей, которые позже страдали аутизмом, и первое, которое выявило взаимосвязь между большим количество спинномозговой жидкости в младенчестве и последующим диагностированеим аутизма. Исследование было опубликовано 9 июля 2013 года в неврологическом журнале Brain.

"Это первый доклад о том как с помощью структурной МРТ (магнитно-резонансной томографии) можно обнаружить аномалию младенческого мозга, связанную с аутизмом", - сказал директор по исследованиям Калифорнийского университета доктор Дэвид Амарал, один из руководителей данного исследования. "Это исследование повышает вероятность развития метода раннего обнаружения расстройства аутистического спектра. Ранняя диагностика имеет решающее значение, потому что ранее вмешательство может уменьшить когнитивные и поведенческие нарушения, связанные с аутизмом, и привести к более позитивным долгосрочным последствиям для ребенка".

Исследование было проведено на 55 младенцах от 6 до 36 месяцев, 33 из которых имели старшего брата или сестру больных аутизмом. Двадцать два младенца не имели историй заболевания в семье. Исследователи сообщили, что аномалии в мозгу были обнаружены существенно чаще у младенцев с повышенным риском, у них позже был диагностирован аутизм в период от 24 до 36 месяцев. Более ранние исследования, проведенные доктором Салли Озоноф, который был одним из руководителей исследования, показали, что риск аутизма почти в 20 раз выше у братьев и сестер детей с аутизмом, чем среди населения в целом.

Чрезмерное количество спинномозговой жидкости и увеличенный объем мозга были определены посредством периодического измерения роста и мозга младенца и развития с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также регулярной оценки познавательных способностей, развития двигательных, социальных и коммуникативных навыков. Младенцы с низким и высоким риском прошли первые МРТ исследования в возрасте от 6 до 9 месяцев. Второе исследование было проведено в 12-15 месяцев, третье - между 18 и 24 месяцами. Обследования проводились в то время, когда дети спали.
В шесть месяцев исследователи начали интенсивную оценку поведенческого развития детей. Родители также периодически заполняли анкеты о поведении детей. Эти исследования проводились до возраста от 24 до 36 месяцев.

В дополнение к 10 детям с расстройством аутистического спектра, у 24% с высоким риском и 13,5% с низким уровнем риска были диагностированы другие задержки в развитии. Около 45,5% с высоким уровнем риска и более 86% младенцев с низким уровнем риска развивались нормально. Ученые обнаружили, что на шестом-девятом месяце дети, у которых позже диагностировался аутизм, имели повышенный уровень спинномозговой жидкости, окружающей мозг. Этот уровень оставался аномально повышенным в возрасте от 18 до 24 месяцев. Чем больше было жидкости обнаружено в младенчестве, тем более тяжелыми были симптомы аутизма у ребенка.
Младенцы, у которых позже был диагностирован аутизм, объем жидкости был в среднем на 33% больше в возрасте от 12 до 15 месяцев, и на 22% больше в возрасте от 18 до 24 месяцев, в сравнении с нормально развивающимися детьми.

Исследование также предоставило, полученное с помощью МРТ, доказательство увеличения головного мозга при аутизме до 24 месяцев. В среднем, у младенцев с диагнозом аутизм объем головного мозга был на 7% больше в 12 месяцев, чем у нормально развивающихся детей. Чрезмерное количество жидкости и увеличенный объем мозга были обнаружены с помощью визуализации мозга до того, как стали очевидными поведенческие признаки аутизма. Как сообщил доктор Амарал, причина повышенного количества жидкости и увеличенного объема мозга пока не известны.

Ранняя диагностика может быть особенно полезной для детей, чьи старшие братья или сестры страдают аутизмом. Ученые сейчас сотрудничают с другими институтами для подтверждения данных исследования и для оценки того, насколько эффективно потенциальные биомаркеры могут предсказать развитие аутизма.